铁蛋白高多少算严重(铁蛋白高出多少是有问题)

对于无症状遗传性血色素沉着症患者,对于基因检测纯合子、血清铁蛋白升高(定义为:男性>300ng/ml,女性>200ng/ml)和铁饱和度升高的患者,适当的治疗方法是常规治疗性静脉切开术≥ 45%.

病例介绍

患者年龄:48岁

患者性别:男

在他的兄弟被诊断出患有遗传性血色素沉着症后,他接受了咨询。

没有明显的历史。否认腹痛、黄疸、疲劳、恶心、呕吐、关节痛、气短和胸痛。不要喝酒。

体格检查巩膜未见异常。心脏检查显示心率和心律正常,无杂音、摩擦音或舞动心律。腹部柔软,无压痛。未发现肝脾肿大。

实验室检查如下:

铁蛋白高多少算严重(铁蛋白高出多少是有问题)

HFE突变分析显示该患者是C282Y突变的纯合子。

如何给予该患者合理的建议?

A 去铁胺

B 治疗性静脉切开术

C 开始青霉胺

D 维生素C

E 一年内重复测定血清铁蛋白水平

讨论

遗传性血色素沉着症的特征是在实验室试验中铁超载,并经基因检测证实。通常采用治疗性静脉切开术治疗。美国肝病研究协会建议所有遗传性血色素沉着症患者,即使没有症状且肝酶水平正常的患者(如该患者),也应开始常规治疗性静脉切开术。理想情况下,静脉切开术应在肝硬化发展之前开始(以降低发病率和死亡率),并持续到铁蛋白达到50至100纳克/分升的目标水平。静脉切开术安全且廉价。

遗传性血色素沉着症患者应避免服用维生素C,因为它会增加铁的吸收。

去铁胺是一种铁螯合剂,用于治疗继发于红细胞生成障碍或溶血性贫血的铁超载患者。

青霉胺是一种用于威尔逊病患者的铜螯合剂。

对于已经铁超载并进一步增加铁超载遗传风险的患者,在一年内不开始治疗就重复血清铁蛋白试验是不合适的。

答案

B 治疗性静脉切开术

既往笔记

遗传性血色素沉积症|背痛、晨僵

2022-04-15

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